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临床WGS、WES技术考核试题及详细答案

适用场景：临床遗传检测、基因测序技术实操、遗传病诊疗辅助考核

考试说明：总分100分，答题时间90分钟；题型包含单选题、多选题、判断题、简答题、案例分析题，所有题目围绕临床全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）临床应用核心考点出题，贴合临床实操与诊疗规范。

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.临床全外显子组测序（WES）主要检测的基因组区域是（）

A.全部基因组编码区及毗邻剪切区

B.全部基因组非编码区

C.线粒体全基因组区域

D.基因组重复序列区域

2.全基因组测序（WGS）相较于WES，最核心的临床检测优势是（）

A.测序深度更高

B.可覆盖非编码区、结构变异、拷贝数变异全区域

C.检测成本更低

D.数据分析周期更短

3.临床疑似单基因遗传病，常规首选的初筛测序方案是（）

A.WGS

B.WES

C.一代测序

D.基因芯片

4.WES临床检测中，常规测序深度要求的编码区有效覆盖度不低于（）

A.90%

B.95%

C.99%

D.85%

5.以下哪种变异类型，WES检测灵敏度显著低于WGS（）

A.错义突变

B.无义突变

C.大片段染色体结构重排、内含子深度突变

D.移码突变

6.临床WES检测的核心临床适用人群不包括（）

A.不明原因多发畸形患儿

B.疑