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粘多糖贮积症多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.粘多糖贮积症概述

粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，MPS）是一组由于酶缺陷导致粘多糖不能正常降解而引起的遗传代谢性疾病。这类疾病在全球范围内的发病率相对较低，但在中国，由于遗传咨询和筛查的普及程度有限，其发病率可能被低估。据统计，MPS在全球的发病率约为1/10,000，而在某些地区，如芬兰，其发病率甚至高达1/5,000。

粘多糖贮积症主要分为七种类型，每种类型都由不同的酶缺陷引起，导致不同的粘多糖在体内积累。这些疾病不仅影响患者的骨骼、关节、内脏和神经系统，还可能导致严重的智力障碍、生长发育迟缓和多种并发症。例如，MPSI型（Hurler综合征）患者由于缺乏α-艾泽糖苷酶，导致他拉糖醛酸和艾泽糖醛酸在体内积累，引起骨骼畸形、智力障碍和心脏瓣膜病变等症状。

粘多糖贮积症的诊断通常需要结合临床表现、实验室检查和遗传学分析。由于早期症状可能不明显，许多患者往往在儿童期甚至成年后才被诊断。例如，MPSI型患者可能在出生时没有明显异常，但随着年龄增长，会出现进行性智力下降、关节僵硬和心脏瓣膜病变等症状。实验室检查中，酶活性测定和粘多糖水平检测是确诊的关键。近年来，随着基因检测技术的进步，基因突变分析已成为诊断的重要手段。

案例：小明的父母在得知他患有MPS