结节性硬化症一家系新发TSC2基因变异分析.pdfVIP

中国皮肤性病学杂志2023年12月

第37卷第12期

Chin

ChinJDermatovenereolDec.2023,Vol.37,No.12

结节性硬化症一家系新发TSC2基因变异分析

刘林莉，于春水

[摘要]]

目的对一个结节性硬化症家系进行基因检测，明确其致病基因变异。方法收

集一个结节性硬化症家系的临床资料，分析其遗传学特点，采集先证者及其他家

庭成员的外周血，提取基因组DNA,运用二代测序法筛查可疑致病基因变异，再通

过Sanger测序验证。结果该家系先证者皮损表现为面部红色丘疹、前额斑块，

全身多处色素减退斑，伴有癫痫病史；先证者母亲皮损表现为面部肤色丘疹，全身

多处色素减退斑。经二代测序及Sanger测序验证，先证者TSC2基因40号外显子

存在c.5108dupT(p.Ser1704Valfs*2）杂合变异，先证者母亲也存在相同基因变

异，其他家庭成员及100名无关正常对照未检测出该位点变