2021共识建议：克拉伯病筛查阳性婴儿的分类和长期随访.pptx

2021共识建议：克拉伯病筛查阳性婴儿的分类和长期随访

目录02诊断确认流程01疾病与筛查背景03临床分型标准04长期随访管理05特殊情况处理06共识实施建议

疾病与筛查背景01

克拉伯病核心病理概述病理标志物脑脊液中半乳糖神经酰胺（psychosine）水平显著升高，是直接毒性物质，导致少突胶质细胞和施万细胞凋亡，MRI显示脑白质对称性脱髓鞘改变。临床分型与进展根据发病年龄分为早发型（婴儿型）和晚发型，婴儿型进展迅速，表现为肌张力减退、发育倒退、视神经萎缩，多数在2岁前死亡；晚型以运动障碍和认知衰退为主。溶酶体酶缺陷克拉伯病是由GALC基因突变导致β-半乳糖脑苷脂酶缺乏的溶酶体贮积病，未降解