产前诊断和产前筛查妇产科教学课件.pptxVIP

产前诊断和产前筛查筛查·诊断·技术·咨询汇报人妇产科教研室·2026年

课程导览01概念与原则界定区别，明确伦理与适用边界02产前筛查技术血清学、超声与无创DNA方法03产前诊断技术介入性取材与实验室诊断手段04临床路径与咨询高风险识别与遗传咨询流程

概念与原则筛查面向群体，诊断针对个体先分清边界，再谈技术选择01

筛查与诊断的边界先分清边界，再谈技术选择筛查是入口，诊断是终点；筛查阳性者需转诊至诊断流程，筛查阴性不等于绝对安全产前筛查3项适用人群面向全体或低风险孕妇技术特征无创、简便、经济产出结果产出风险概率而非结论风险概率产前诊断3项适用人群面向高风险人群技术特征侵入性或高精度手段产出结果对胎儿是否患病作出确定性判断确定性判断

三项基本原则知情同意充分告知目的、方法、局限与潜在风险，由孕妇及其家庭自主决定是否接受。自主决定非指令性咨询医生提供信息与选项，帮助理解风险，但不替孕妇作出取舍。不替取舍自愿与保密筛查非强制项目，检查结果与个人隐私严格保护，不得随意泄露。非强制

把握关键时间窗错过最佳孕周会直接影响筛查与诊断的准确性，需按孕周安排检查孕周检查安排01早孕期11至13加6周：NT超声联合血清学筛查02中孕期15至20周：血清学四联筛查03诊断期16至22周：羊膜腔穿刺的最佳时段NT超声血清学筛查孕周与检查项目对照阶段孕周主要项目早孕期11