人类遗传病精选全文.pptVIP

产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对18.人类遗传病1.考查内容:(1)人类遗传病类型的判断(2)遗传病发病率的计算(3)人类遗传病调查注意事项(4)预防遗传病的措施2.考查方式:根据遗传系谱图分析判断遗传病类型,计算发病概率,结合实例考查遗传病调查方法。3.考查题型:多为选择题,非选择题综合性强,属于中高档题一、人类遗传病的类型和特点1.人类遗传病概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病【辨析】遗传病、先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病①遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病②先天性疾病:在胎儿出生时已经表现出来的疾病a.可由遗传物质的改变所致b.因某些环境因素造成如先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等。如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染,致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等③后天性疾病:出生后表现出来的疾病