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2026年医学遗传学专业遗传咨询技术评估测试试卷及答案

一、选择题（共30分，每题1分）

1.关于遗传咨询的基本原则，下列哪项描述不正确？

A.遗传咨询应尊重患者的自主权和隐私权

B.遗传咨询应提供准确、全面、最新的遗传信息

C.遗传咨询应确保咨询结果的绝对确定性

D.遗传咨询应考虑患者的心理和社会因素

2.在常染色体显性遗传病中，如果患者为杂合子，其子女的患病风险是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

3.下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.线粒体遗传

4.关于基因突变的类型，下列哪项描述不正确？

A.点突变包括错义突变、无义突变和沉默突变

B.插入突变可能导致移码突变

C.缺失突变总是导致功能丧失

D.重复突变是指DNA片段的重复

5.下列哪种检测技术不能用于单基因病的诊断？

A.PCR

B.Southernblot

C.基因芯片

D.CT扫描

6.关于产前诊断的方法，下列哪项描述不正确？

A.羊膜穿刺术通常在妊娠16-20周进行

B.绒毛取样术通常在妊娠10-13周进行

C.脐带血取样术通常在妊娠18-