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地中海贫血基因诊断及防控规范（2025年）.pdf

地中海贫血基因诊断及防控规范（2025年）.pdf

    地中海贫血基因诊断及防控规范（2025年）

    摘要

    地中海贫血（简称地贫）是我国南方地区高发、临床危害严重的

    遗传性血红蛋白病，其防控工作是《“健康中国2030”规划纲要》

    中出生缺陷防控的重要内容，受到国家高度重视。我国南方省份已逐

    步建立起涵盖携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测、产前诊断及规范

    化临床诊疗的三级防控体系，显著降低了重型地贫患儿的出生率，有

    效减轻了该病的社会和家庭负担，为《出生缺陷防治能力提升计划

    （2023—2027年）》的实施提供了有力支撑。随着研究不断深入、

    技术持续发展、

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