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2023国际专家共识声明：种系SDHD致病突变患者嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理

目录

02

诊断方法

01

背景与概述

03

遗传咨询与管理

04

治疗策略

05

随访与监测

06

共识实施与展望

背景与概述

01

嗜铬细胞瘤与副神经节瘤（PPGLs）

PPGLs是起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经节的神经内分泌肿瘤，具有分泌儿茶酚胺的能力，可导致高血压、心悸等临床症状。SDHD突变相关PPGLs多表现为头颈部副神经节瘤。

SDHD突变相关疾病特点

种系SDHD致病变异患者主要受头颈部副神经节瘤影响，约20%合并其他部位（如肾上腺、主动脉旁、心脏或胸椎）肿瘤，具有家族聚集性和多灶性特征。

流行病学数据

SDHD突变占遗传性PPGLs的10%-15%，其外显率受母系印记影响，父系遗传时表现更显著。头颈部副神经节瘤在SDHD突变患者中占比高达80%。

疾病定义与流行病学特征

SDHD突变致病机制

线粒体复合体II功能障碍

SDHD基因编码琥珀酸脱氢酶（SDH）复合体的亚基，突变导致线粒体呼吸链功能受损，琥珀酸蓄积，引发假性缺氧信号通路（HIF-1α稳定）激活。

表观遗传改变

SDH缺陷导致组蛋白去甲基化酶抑制，全基因组超甲基化，进而驱动肿瘤发生。SDHD突变尤其与VHL/EPAS1通路异常相关。

肿瘤微环境重塑

SDHD突变通过代谢重编程（如瓦氏效应增强）促进血管生成和免疫逃逸，这与