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肝豆状核变性

HepatolenticularDegeneration,HLD肝豆状核变性讲解第1页

1.概述2.病因发病机制3.病理4.临床表现和疾病分类5.辅助检验6.诊疗和治疗7.预后8.病例讨论肝豆状核变性讲解第2页

肝豆状核变性，是由Wilson（1912)首先报道和描述，故亦称Wilson病(WD).是一个遗传性铜代谢异常疾病。发病率约为1:50000，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引发一系列临床症状。WD是常染色体隐性遗传病，也是至今少数几个可治神经遗传病之一，关键是早发觉、早诊疗、早治疗。概述肝豆状核变性讲解第3页

正常铜代谢:在血液中铜与白蛋白疏松地结合并运输至肝脏。在肝脏内大部分铜与α-2球蛋白结合成含有氧化酶活性牢靠铜蓝蛋白后再释入血液中。体内铜主要经过胆汁经胆管排泄至肠道由粪便排出。再有微量铜从尿及汗液中排出体外。遗传:常染色体隐性人群杂合子频率1/100~1/200,家族史达25%~50%病因发病机制肝豆状核变性讲解第4页

Cu＋＋白蛋白铜蓝蛋白,结合紧密氧化酶活性,呈蓝色Cu＋＋α-2球蛋白肝细胞中P型铜,结合疏松轻易沉积在组织中铜作为辅基参加各种生物酶合成WD蛋白缺点Cu＋＋肝脏肾脏角膜脑WD基因13q14.3突变临床症状P型铜转运ATP酶病因发病机制肝豆状核变性讲解