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基于深度学习的染色体核型分析研究综述

染色体核型分析是临床遗传学诊断的核心技术之一，通过对染色体数目、结构异常的识别，可为唐氏综合征、染色体易位相关遗传性疾病、血液系统恶性肿瘤等疾病的诊断提供金标准依据。传统核型分析依赖检验人员手动完成染色体分割、配对、排序等步骤，单个样本分析耗时可达数小时，且结果准确率受操作人员经验影响较大，难以满足大规模临床筛查的需求。深度学习技术在计算机视觉领域的突破，为染色体核型分析的自动化、智能化发展提供了全新路径，近年来相关研究成果大量涌现，推动核型分析效率提升了数十倍，部分场景下识别准确率已接近专业医师水平。

一、染色体核型分析的深度学习基础技术框架

当前基于深度学习的核型分析流程主要包含染色体分割、染色体分类、异常检测三个核心模块，不同模块的技术选型和性能表现直接决定了整体分析系统的实用性。染色体分割是核型分析的首要步骤，目标是从显微镜拍摄的中期细胞分裂图像中提取出单个染色体区域，解决染色体交叉、重叠、粘连等临床常见问题。早期研究多采用U-Net及其衍生网络实现语义分割，如2018年提出的U-Net++通过嵌套跳跃连接改善了不同尺度特征的融合效果，在公开数据集上对重叠染色体的分割精度达到92.3%，较传统阈值分割方法提升了15个百分点。针对临床样本中染色体高度重叠的复杂场景，研究人员进一步提出了实例分割框架，2021年基于MaskR-CNN改进的