GBT 45214-2025 人全基因组高通量测序数据质量评价方法 标准立项发展报告.docxVIP

人全基因组高通量测序数据质量评价方法标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:DataQualityEvaluationMethodofHumanWholeGenomeSequencing

摘要

随着高通量测序技术的迅猛发展，人全基因组测序（WGS）已成为精准医学、临床诊断和生命科学研究中不可或缺的核心技术手段。然而，测序数据质量的参差不齐直接影响下游分析的准确性与可靠性，亟需建立统一、规范的数据质量评价方法标准。GB/T45214-2025《人全基因组高通量测序数据质量评价方法》于2025年正式发布，将于2026年2月1日起实施。该标准规定了人全基因组高通量测序数据质量评价的术语和定义、评价指标、评价方法及评价流程，适用于人全基因组高通量测序数据的质量评估。本报告系统梳理了该标准的立项背景、编制过程、主要内容、技术要点及实施意义，旨在为相关从业人员提供参考，推动测序数据质量评价的标准化和规范化发展。

关键词：人全基因组测序；高通量测序；数据质量评价；标准化；精准医学；生物信息学；临床基因组学

Keywords:Humanwholegenomesequencing;High-throughputsequencing;Dataqualityevaluation;Standardization;P