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2026年临床儿科罕见病题库(含答案)

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.患儿，女，3岁，因“反复发热、皮疹伴关节肿痛3天”入院。查体：体温39.2℃，右膝关节明显红肿，活动受限，心肺腹无异常。实验室检查：血常规WBC15.8×10^9/L，中性粒细胞80%，ESR45mm/h，CRP120mg/L。该患儿最可能的诊断是（）

A.幼年特发性关节炎（JIA）-寡关节型

B.川崎病

C.风湿热

D.感染性关节炎

2.患儿，男，8个月，因“拒食、呕吐、进行性呼吸困难5天”入院。查体：体重6kg，呼吸急促，口唇发绀，胸骨左缘第2-4肋间可闻及III级收缩期杂音，P2亢进。超声心动图显示室间隔缺损约10mm，房间隔缺损约8mm。该患儿最可能的诊断是（）

A.室间隔缺损合并房间隔缺损

B.完全性大动脉转位

C.法洛四联症

D.肺动脉瓣狭窄

3.患儿，女，2岁，因“进行性智力低下、抽搐、皮肤出现“蛙腿”样畸形1年”入院。查体：头围偏大，前囟未闭，肌张力增高，四肢僵硬，Babinski征阳性。基因检测发现MECP2基因突变。该患儿最可能的诊断是（）

A.Rett综合征

B.唐氏综合征

C.染色体22q11.2缺失综合征

D.苯丙酮尿症

4.患儿，