儿童生长发育迟缓PPT课件.pptVIP

.*病例分享1.*PTPN11基因外显子3的DNA测序图

上图:正向AG:下图:反向.*病例分享2患儿唐XX,13岁女孩,因身材矮小,无月经来潮就诊。查体:身高140cm,体重42.5kg,彩超示:未见明显子宫。外周血淋巴细胞培养:染色体核型为45,X(见附图)。.*病例分享2Turner综合征又称45,X或45,XO综合征,女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,乳头和乳腺发育差。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差,无卵泡形成,子宫发育不全。.*病例分享2.*病例分享3男,刘XX,12岁,因发现身体矮小8年入院,低于同年龄、同性别正常儿童身高均值2.5个标准差。查体:身高128cm,体重27kg,面容幼稚。,阴茎长约3·5cm,睾丸容积约1·5m,无阴毛。检查回报：左腕X线正位片示左腕部7个骨化中心，MRI可见垂体偏小，生长激素激发试验：0min：1.723ng/ml;30min：2.094ng/ml;60min：1.444ng/ml;90min：0.372ng/ml;120min0.201ng/ml。提示生长激素完全缺乏。.*病例分享3甲状腺功能: