信息技术 基因组信息表示 第3部分：元数据和应用程序编程接口 标准立项发展报告.docx

信息技术基因组信息表示第3部分：元数据和应用程序编程接口标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:Informationtechnology—Genomicinformationrepresentation—Part3:Metadataandapplicationprogramminginterfaces(APIs)

摘要

随着高通量测序技术日趋成熟和测序成本持续下降，全球基因组数据规模呈指数级增长，传统的FASTQ、SAM/BAM等数据格式在压缩效率、互操作性、随机访问能力和隐私保护等方面已难以满足精准医学、群