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医学遗传学三基考试题及详细参考答案

考试说明：本试卷为医学遗传学三基考核专用试题，满分100分，考试时长90分钟，闭卷作答。适用于各级临床、护理、检验等医学相关专业人员基础理论考核与岗位三基训练。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.基因突变

2.非整倍体

3.携带者

4.多基因遗传

5.系谱

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.正常人类生殖细胞的染色体数目为（）

A.22条B.23条C.46条D.92条

2.下列疾病中属于常染色体隐性遗传病的是（）

A.白化病B.多指症C.软骨发育不全D.马凡综合征

3.染色体结构畸变中，片段断裂后颠倒重接的变异类型是（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

4.血友病的主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传

5.21-三体综合征典型核型为（）

A.45,XX,-21B.47,XX,+21C.46,XX/47,XX,+21D.47,XY,+18

6.以下疾病不属于多基因遗传病的是（）

A.精神分裂症B.糖尿病C.苯丙酮尿症D.冠心病

7.遗传咨询的首要工作是（）

A.风险评估B.收集病史及家族史C.