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研究报告

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切迪阿克(-施泰因布林克)-东综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、引言

1.1.切迪阿克-东综合征概述

切迪阿克-东综合征（Chediak-HigashiSyndrome，CHS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，主要影响免疫系统的正常功能。该疾病由CHS1基因突变引起，该基因编码一种名为Lysosomaltransmembraneprotein2（Lypo）的蛋白质，该蛋白质在溶酶体膜中发挥重要作用。由于Lypo蛋白的缺陷，导致溶酶体功能异常，进而影响细胞内物质的降解和回收，引发一系列临床问题。

据统计，全球CHS患者人数约为1万左右，发病率为1/100,000至1/200,000。该疾病主要表现为反复感染、自发性皮肤出血、慢性肝脾肿大等症状。患者容易受到细菌、真菌和病毒感染的影响，尤其是呼吸道和皮肤感染。此外，患者还可能出现眼睛疾病、神经系统异常等并发症。

以一个具体案例为例，患者小李，男，3岁，因反复出现呼吸道感染、皮肤出血等症状就诊。经详细询问病史、体格检查及实验室检查，被诊断为CHS。进一步基因检测证实了CHS1基因的突变。小李的治疗方案包括抗生素治疗、输血支持等基础治疗，以及针对皮肤出血的药物治疗。经过系统的治疗后，小李的感染症状得到了控制，生活质量得到了改善。

目前，CHS的治疗方法主要包括对症治疗