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成骨不全症的药物治疗

1.背景

1.1成骨不全症的本质与临床困境

当一个孩子从沙发边缘滑下半米，家长还没来得及伸手，他就抱着小腿哭喊不止，经简单检查就被确诊为骨折——这样的场景，在成骨不全症（俗称“瓷娃娃症”）患者的家庭里，绝不是偶然一次的意外，而是可能发生几十次、几百次的日常。成骨不全症是一种遗传性结缔组织疾病，核心病因是负责构成骨骼的胶原蛋白基因出现缺陷，导致骨骼的“坚韧度”大幅下降，像易碎的陶瓷一样，受到轻微外力就容易断裂。除了极易骨折，患者还常伴随蓝灰色巩膜（眼白部分发蓝）、关节过度松弛、身材矮小、骨骼畸形（如脊柱侧弯）甚至呼吸困难等问题，从儿童时期到成年，生活的每一步都可能面临生