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（新）血友病诊断和治疗的专家共识(2篇）

第一篇

血友病是一组因凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏导致的遗传性出血性疾病，其诊断需结合临床表型、家族史及实验室检查结果，最新专家共识在传统诊断基础上融入了分子遗传学检测的核心价值，以实现精准诊断与个体化治疗指导。

一、定义与分类

根据缺乏的凝血因子类型，血友病分为血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏），两者均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性多为携带者。按凝血因子活性水平，血友病可分为轻型（FⅧ/FⅨ活性5%-40%）、中型（1%-5%）、重型（1%）。最新共识进一步细化了亚型分类，如重型血友病中合并抑制物的患者需单独评估，因其治疗策略