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2026住院医师规培-北京-北京住院医师规培(内科)历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、镰状细胞贫血的分子基础是血红蛋白β链第6位谷氨酸被哪种氨基酸取代？

A.赖氨酸

B.缬氨酸

C.丙氨酸

D.天冬氨酸

2、下列哪种肿瘤综合征与RB1基因突变有关？

A.FamilialAdenomatousPolyposis

B.Retinoblastoma

C.HereditaryNonpolyposisColorectalCancer

D.Li-FraumeniSyndrome

3、产前筛查与产前诊断的区别在于？

A.筛查目的是确诊，诊断目的是评估风险

B.筛查目的是评估风险，诊断目的是确诊

C.两者目的相同

D.筛查适用于所有孕妇，诊断仅适用于高危人群

4、巴尔小体（Barrbody）的数量与X染色体数量的关系是？

A.等于X染色体数量

B.等于X染色体数量减1

C.等于常染色体对数

D.与X染色体数量无关

5、下列哪种情况提示发生了新的基因突变（denovomutation）？

A.父母双方均为携带者，子女患病

B.父母表型正常，子女患有常染色体显性遗传病，且家族中无类似病史

C.子女表型与母亲相同

D.同胞中多人患病

6、患者男性，65岁，因反复心悸、气短3年，加重伴双下肢水肿1周入