神经病学肝豆状核变性课件.pptxVIP

肝豆状核变性（Wilson病）铜代谢障碍·多系统损害·可治性遗传病2026年

一种可治的铜代谢遗传病WD是少数可治的神经遗传病，早识别是预后的分水岭可治的铜代谢遗传病，早发现早治疗是预后分水岭疾病本质3项肝豆状核变性（HLD）1912年由Wilson首次系统报道Wilson病常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病多器官受累铜蓄积累及肝、脑、角膜、肾等多器官流行病学特征3项全球患病率约3万分之一至1万分之一，致病基因携带率约九十分之一我国患病率安徽部分地区约0.587/万，实际可能更高高发年龄5~35岁，约3%~4%患者发病晚于40岁，男女患病率相当预后2项未规范治疗可致残致死早发现早