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研究报告

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酸性磷酸脂酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、共识概述

1.共识制定背景

(1)酸性磷酸脂酶缺乏症（APLD）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于酸性磷酸脂酶（ACP）的活性降低或缺乏，导致患者体内酸性磷酸脂代谢紊乱，进而引发骨骼、肌肉、关节等多系统损害。近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，对APLD的认识逐渐提高，但该疾病的诊断和治疗仍存在一定难度。为了提高APLD的诊疗水平，减少误诊和漏诊，确保患者得到及时、有效的治疗，我国众多临床专家和科研工作者共同发起制定了《酸性磷酸脂酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2026版）》。

(2)在共识制定过程中，我们广泛收集了国内外关于APLD的最新研究成果，包括临床病例报告、基础研究进展、诊断和治疗方法等，并邀请了国内知名专家对共识内容进行反复讨论和修改。共识的制定旨在为临床医生提供一套科学、规范、实用的诊疗指南，以指导临床实践，提高APLD的诊疗水平。同时，共识还强调了多学科合作的重要性，提倡各学科之间的紧密协作，共同为患者提供优质的医疗服务。

(3)鉴于APLD的诊疗现状，共识制定背景主要包括以下几个方面：一是提高APLD的诊疗水平，减少误诊和漏诊；二是规范APLD的诊断和治疗方法，提高患者的生活质量；三是加强多学科合作，促进临床与科研的紧密结合；四是推动APLD的科