眼铜屑沉着病多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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眼铜屑沉着病多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、眼铜屑沉着病概述

1.疾病定义及病因

(1)眼铜屑沉着病（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，主要是由于肝脏和肠道中的铜离子转运障碍导致体内铜离子过度沉积，从而引发一系列临床病症。该疾病在我国的发病率约为1/30,000，男女发病比例接近1:1。患者多为儿童和青少年，但成年后发病的案例也逐渐增多。临床上，患者常表现为肝脏和神经系统的损害，严重者可导致肝硬化、肝衰竭、脑萎缩、帕金森综合征等严重后果。

(2)眼铜屑沉着病的发病机理复杂，目前研究认为主要是由于肝脏中铜转运蛋白ATP