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2026年医学检验医学遗传学遗传检验试题及答案

一、选择题（70分）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.白化病

B.血友病

C.软骨发育不全

D.苯丙酮尿症

2.关于基因突变的描述，错误的是：

A.基因突变是指DNA序列发生改变

B.点突变是基因突变的主要形式之一

C.所有基因突变都会导致疾病

D.基因突变可以是自发性的，也可以是诱发的

3.下列哪种染色体异常属于数目异常？

A.21三体综合征

B.猫叫综合征

C.慢性粒细胞白血病

D.18p-综合征

4.在遗传咨询中，近亲结婚的主要风险是增加后代患哪种遗传病的概率？

A.常染色体显性遗传病

B.X连锁遗传病

C.常染色体隐性遗传病

D.多基因遗传病

5.下列哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.血友病A

B.亨廷顿病

C.镰状细胞贫血

D.囊性纤维化

6.关于基因表达调控的描述，正确的是：

A.真核生物基因表达调控主要在转录后水平进行

B.启动子是RNA聚合酶的结合位点

C.增强子只能增强基因的表达，不能抑制

D.沉默子存在于所有真核生物基因中

7.下列哪种技术可用于检测基因突变？

A.Southernbl