苯丙酮尿症考试题儿科学2025新版实用题库.pdfVIP

苯丙酮尿症考试题儿科学2025新版

一、单项选择题（每题2分，共20分）

变浅简述苯丙酮尿症的诊断要点答案根据智能发育落后特殊面容尿有鼠尿臭味等临床表现结合血苯丙氨酸浓度升高尿蝶呤分析异常等实验室检查可明确诊断基因诊断可用于确诊和产前诊断简述苯丙酮尿症的饮食治疗原则答案低苯丙氨酸饮食限制苯丙氨酸摄入同时证足够的热

1.苯丙酮尿症属于（）

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

苯丙酮尿症考试题儿科学新版一单项选择题每题分共分苯丙酮尿症属于A染色体畸变B常染色体显性遗传C常染色体隐性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传答案C典型苯丙酮尿症是由于肝中缺乏A酪氨酸羟化酶B苯丙氨酸羟化酶C二氢生物蝶呤还原酶D鸟苷三磷酸环

答案：C

2.典型苯丙酮尿症是由于肝中缺乏（）

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

答案：B

试验E苯丙氨酸耐