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肾上腺神经母细胞瘤儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤医学课件·医学生

课程导航01认识疾病本质病因机制与流行病学特征02识别临床特征表现诊断与风险分层03分层精准治疗低中高危个体化方案04预后前沿展望生存数据与最新进展

认识疾病本质起源于神经嵴，好发于婴幼儿从起源机制到流行病学，建立疾病认知基础01

起源于神经嵴的胚胎性肿瘤疾病定位定性神经母细胞瘤（NB）：儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，起源于胚胎期神经嵴细胞。部位约50%发生于肾上腺髓质，其次为椎旁交感神经链。核心机制阻滞交感肾上腺谱系分化阻滞，神经嵴前体细胞无法正常分化为功能性神经细胞。切换肿瘤细胞可在肾上腺能（ADR）与间充质（MES）两种状态间可逆切换，导致高度异质性。

好发于五岁以下婴幼儿占儿童恶性肿瘤比例8%-10%年发病率十万分之一我国0-14岁年龄标化发病率8.8/百万人年男女发病比1.3:1好发于5岁以下婴幼儿，2岁以内最多见，中位诊断年龄17.3个月我国每年新发约1600-2900例10岁以上发病极为罕见

基因突变驱动肿瘤发生环境因素证据不足，仅提示孕期接触农药、重金属、电离辐射可能增加风险遗传因素与基因突变共同驱动肿瘤发生，MYCN扩增是最重要的不良预后标志家族史与关键基因约1%-2%有家族史，家族性病例发病更早，中位年龄小于9个月，易出现双侧或多原发肿瘤。关键基因突变：ALK、PHOX2B基因突变增加患病风