距骨幼年型骨软骨病[迪亚兹]多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

研究报告

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距骨幼年型骨软骨病[迪亚兹]多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.疾病定义及流行病学

距骨幼年型骨软骨病，亦称迪亚兹病，是一种罕见的儿童发育性疾病，主要影响距骨的发育。该疾病的发生率在儿童群体中相对较低，据统计，全球范围内发病率约为1/100,000。在我国，该疾病的发病率虽较国外略低，但近年来随着医疗技术的提高和诊断标准的统一，病例报告逐渐增多。

迪亚兹病的发病年龄主要集中在4至12岁之间，男性患者略多于女性。该疾病的发生可能与遗传因素、内分泌失调、局部血液循环障碍以及感染等多种因素有关。在临床实践中，部分患者发病前有轻微的外伤史，但也有相当一部分患者发病前无明显诱因。

近年来，随着医学影像技术的进步，迪亚兹病的诊断率有所提高。研究表明，该疾病好发于距骨的滑车面和颈干部位，表现为软骨损害、骨赘形成和关节间隙狭窄。在流行病学调查中，迪亚兹病的发病率在不同地区存在差异，可能与当地的生活环境、饮食习惯和遗传背景等因素有关。例如，在我国南方地区，由于气候湿润，患者户外活动相对较少，发病率较北方地区略低。

具体案例：某地区在2018年至2020年间共收集了10例迪亚兹病患者，其中男性6例，女性4例，平均发病年龄为8岁。通过对患者的病史、体格检查及影像学检查结果进行分析，发现所有患者均存在距骨软骨损害和骨赘形成。在治疗过程中，根