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2025遗传性心血管疾病基因检测专家共识（中文版）+遗传咨询要点

遗传性心血管疾病是一类由单基因突变引起、以家族聚集为特征的心血管疾病，包括心肌病（肥厚型、扩张型、致心律失常性、限制型、心肌致密化不全）、离子通道病（长QT、短QT、Brugada、CPVT）、遗传性主动脉疾病、家族性高胆固醇血症等，是青少年猝死和早发冠心病的重要病因。《遗传性心血管疾病基因检测和遗传咨询中国专家共识》（中华心血管病杂志2024）系统规范了基因检测适应证、变异解读、级联筛查和遗传咨询流程。本文系统梳理共识，并以遗传咨询要点为重点展开。

一、为什么要做基因检测

明确诊断：鉴别拟表型疾病（如肥厚型心肌病样表现的心脏淀粉样变、Fabry病）；

危险分层：特定基因型（如LMNA、FLNC、MYBPC3截断变异）与早发猝死/心衰相关，影响ICD决策；

指导治疗：致心律失常性心肌病桥粒基因携带者避免高强度运动；CPVT基因阳性即使无症状也用β阻滞剂；

家系级联筛查：先证者检出致病变异后，一级亲属做针对性位点检测，阴性者可免于反复筛查；

生育决策：产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。

二、基因检测的总原则

检测前必须进行遗传咨询；

先证者（家族中首位接受基因检测者，通常是最严重/最先就诊者）先做PanelNGS；阴性再考虑WES/WGS；

检出P/LP变异后，家系其他成员