妊娠合并Angelman综合征的NIPT筛查策略.ppt

202X演讲人2026-01-16妊娠合并Angelman综合征的NIPT筛查策略

01妊娠合并Angelman综合征的NIPT筛查策略02妊娠合并Angelman综合征的NIPT筛查策略03引言04NIPT技术的原理05Angelman综合征的遗传学基础06NIPT在Angelman综合征筛查中的临床应用07NIPT在Angelman综合征筛查中的挑战与展望08总结目录

引言Angelman综合征（AS)是一种由15号染色体微缺失（15q11.2-13.1del)或UBE3A基因突变引起的先天性疾病，主要表现为智力发育迟缓、癫痫、小头畸形、典型面容和快乐行为等特征。近年来，随着非侵入性