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研究报告

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先天性肾变病综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、前言

1.制定背景和意义

(1)随着人口老龄化和现代生活方式的改变，先天性肾变病综合征（CRBS）的发病率呈现上升趋势。据统计，全球每年新发CRBS病例约10万例，其中约30%的患者在儿童期发病。CRBS是一种遗传性疾病，以肾小球滤过功能损害为主要特征，严重者可导致终末期肾病。早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。然而，由于CRBS临床表现多样，诊断难度较大，往往导致延误治疗。因此，制定一个全面、科学的诊断和治疗指南，对于提高CRBS患者的生存率和生活质量具有重要意义。

(2)目前，国内外关于CRBS的研究和临床实践存在一定的差异，缺乏统一的标准和规范。在诊断方面，不同地区和医院之间的诊断标准和流程存在较大差异，导致诊断准确性和一致性较低。在治疗方面，由于缺乏高质量的临床研究数据，治疗方案的选择存在个体化程度高、治疗不规范等问题。此外，CRBS患者往往需要跨学科、多专业的综合治疗，包括肾脏病学家、遗传学家、儿科医生、营养师等，而现有的多学科协作模式尚不完善，影响了治疗的效果。因此，制定《先天性肾变病综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）》旨在统一诊断标准，规范治疗方案，提高CRBS患者的诊疗水平。

(3)专家共识的制定将有助于以下方面：首先，提高CRBS