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2026年大学试题(医学)-医学遗传学历年参考题库含答案解析

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共100题）

1、下列关于常染色体显性遗传病的特点，错误的是

A.患者多为杂合子

B.双亲无患者时子女不会患病

C.男女患病机会均等

D.连续传递

E.患者父母中至少一方为患者

2、先天性聋哑最常见的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

3、父母血型分别为A型和B型，其子女不可能出现的血型是

A.A型

B.B型

C.AB型

D.O型

E.Rh阴性

4、唐氏综合征最常见的核型是

A.47,XX(+21)

B.46,XX/47,XX(+21)

C.46,XX,der(14;21)(q10;q10)+21

D.46,XY,+21

E.45,XO

5、苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

6、下列哪种疾病属于X连锁隐性遗传病

A.血友病B

B.亨廷顿舞蹈病

C.软骨发育不全

D.家族性高胆固醇血症

E.马凡综合征

7、一对表型正常的夫妇生了一个患白化病的孩子，他们下一个孩子患白化病的概率为

A.1/2

B.1/4

C.3/4

D.1/8

E.0

8、Klinefe