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2026年医学遗传医学基因检测试题及答案

一、选择题（共30分）

1.单选题（15题，每题1分，共15分）

1.下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.母系遗传

2.在基因检测中，PCR技术的主要目的是：

A.DNA测序

B.DNA片段扩增

C.DNA甲基化分析

D.基因表达分析

3.下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传病？

A.血友病A

B.苯丙酮尿症

C.家族性高胆固醇血症

D.马凡综合征

4.基因芯片技术的主要原理是：

A.杂交原理

B.测序原理

C.质谱原理

D.电泳原理

5.下列哪种遗传病属于染色体数目异常？

A.Down综合征

B.Huntington舞蹈症

C.囊性纤维化

D.Duchenne肌营养不良

6.在基因检测中，Sanger测序法的最大读长约为：

A.50-100bp

B.300-500bp

C.800-1000bp

D.2000-3000bp

7.下列哪种基因突变类型最可能导致基因功能完全丧失？

A.错义突变

B.无义突变

C.移码突变

D.同义突变

8.在遗