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产前筛查及产前诊断题库(带全部参考答案解析

A型题（单项选择题，共20题）

1.产前筛查的核心目的是

A.确诊胎儿是否患有先天性疾病

B.筛选出患病高风险人群以指导后续诊断

C.对胎儿先天性疾病进行宫内治疗

D.明确胎儿性别

E.评估胎儿生长发育情况

【参考答案】B

【解析】产前筛查是通过无创、简便的方法对胎儿常见出生缺陷进行风险分层，核心目的是筛选高风险人群，而非确诊或治疗，不能用于非医学需要的性别鉴定，评估生长发育是常规产检内容而非筛查核心目的。

2.早孕期唐氏综合征联合筛查的适宜孕周为

A.8~10周

B.11~13+6周

C.14~16周

D.15~20+6周

E.20~24周

【参考答案】B

【解析】根据《胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断技术指南（2022版）》，早孕期联合筛查适宜孕周为11~13+6周，此时NT测量准确性最高，血清学标志物浓度处于适宜检测区间。

3.早孕期唐氏综合征血清学筛查的核心标志物组合为

A.甲胎蛋白（AFP）+人绒毛膜促性腺激素（hCG）

B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）+游离β-hCG

C.游离雌三醇（uE3）+抑制素A

D.AFP+uE3

E.PAPP-A+AFP

【参考答案】B

【解析】早孕期血清学筛查标志物为PAPP-A和游离β-hCG，结合NT值共同计算染色体异常风险；AFP、uE3、抑制素A为