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研究报告

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遗传性视网膜营养障碍多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.遗传性视网膜营养障碍的定义和分类

遗传性视网膜营养障碍（HereditaryRetinalNutritionalDisorders，HRND）是一组以视网膜功能障碍为主要临床表现的遗传性疾病。这些疾病通常是由于遗传因素导致的视网膜细胞代谢异常或营养素缺乏，进而引起视力下降、视野缩小甚至失明。据统计，全球约有数百种遗传性视网膜营养障碍，其中较为常见的有Leber遗传性视神经病变、Stargardt病、黄斑变性等。这些疾病在人群中的发病率较高，据统计，在发达国家，遗传性视网膜营养障碍的发病率约为1/3000。

遗传性视网膜营养障碍的分类主要基于疾病的遗传模式、临床特征和病理生理机制。根据遗传模式，可分为单基因遗传、多基因遗传和染色体异常遗传等类型。例如，Leber遗传性视神经病变是一种X连锁隐性遗传疾病，主要影响男性患者；而Stargardt病则是一种常染色体隐性遗传疾病，男女患病风险相同。根据临床特征，遗传性视网膜营养障碍可分为视力下降、视野缺失、视网膜色素变性、黄斑变性等类型。例如，黄斑变性是一种常见的遗传性视网膜营养障碍，其特征是黄斑区出现萎缩和退行性改变，导致中心视力下降。

在实际临床工作中，遗传性视网膜营养障碍的诊断往往依赖于详细的病史采集、家族史调