TNNI3K基因突变所致心脏传导疾病伴扩张型心肌病家系的临床表型和遗传学分析.pdfVIP

288创伤与急诊电子杂志2025年12月第13卷第4期JTRAUMAEMERG，Dec.2025，Vol.13，No.4

临床研究

TNNI3K基因突变所致心脏传导疾病

伴扩张型心肌病家系的临床表型

和遗传学分析

郑舒轩，杨芳（1.福建医科大学省立临床医学院，福建 福州350001；2.福州12

大学附属省立医院儿科，福建 福州350001）

[摘要]目的对TNNI3K基因突变所致心脏传导疾病伴扩张型心肌病一个家系的基

因型-表型进行分析,并对突变位点进行生物信息学分析。方法收集2023年4月至2025

年8月多次在福建医科大学省立临床医学院儿科就诊的1例诊断为TNNI3K基因突变所

致心脏传导疾病伴扩张型心肌病先证者及其家系成员的临床资料。采集先证者及其父母

的外周静脉血，应用遗传病增强版全外显子组测序（inheriteddiseasesenhancedwholeexome

sequencing，iWES）对患儿进行基因检测，采用Sanger测序进行家系验证，从美