2025+欧洲指南：苯丙酮尿症的诊断和治疗（第一次修订）1.pptx

2025欧洲指南：苯丙酮尿症的诊断和治疗（第一次修订）

目录02诊断标准01指南概述03治疗策略04监测与随访05特殊人群管理06指南实施

指南概述01

苯丙酮尿症疾病背景可防可治性通过新生儿筛查早期诊断并实施饮食控制或药物治疗，患者可达到接近正常的智力发育水平，这凸显了规范化诊疗的重要性。神经发育危害未经治疗的高苯丙氨酸血症会导致不可逆的神经系统损害，包括智力障碍、癫痫和行为异常，严重影响患者的生活质量和社会功能。遗传代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起，导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍，是先天性氨基酸代谢异常中最常见的类型之一。

本次修订