2025+西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理.pptx

2025西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

管理策略

04

共识核心建议

05

临床实践整合

06

未来展望

疾病概述

01

PI3Kδ过度活化综合征（APDS）的核心定义

APDS是一种由PIK3CD或PIK3R1基因功能获得性突变引起的原发性免疫缺陷病，其特征为PI3Kδ信号通路持续激活，导致免疫细胞功能异常和免疫失调。

病理机制的关键环节

突变导致PI3Kδ酶活性不受控，过度磷酸化下游靶点（如AKT、mTOR），进而引发B细胞过度活化、T细胞功能缺陷及淋巴组织增生，形成独特的免疫缺陷与自身免疫共存的矛盾表型。

定义与病理机制