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2023新生儿多脏器型假性醛固酮减少症I型

摘要

患儿男，生后18d,因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、

呼吸困难，血分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒，肾上

腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高，家系全外

显子组测序显示患J店在SCNN1A基因复合杂合变异，变异来自父亲和

母亲，患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症I型。通过给予

降钾树脂和补充钠盐治疗，患儿电解质水平保持平稳，达临床痊愈出院。

该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述，以及介绍新生儿多脏器

型假性醛固酮减少症I型的多学科诊疗。

关键词：假性醛固酮减少症；高钾血症；低钠血症；新生儿

1前言

假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism,PHA)又称醛固酮不

敏感综合征，醛固酮水平增高，但因醛固酮抵抗而导致排钾和排氢减少,

临床以高钾血症、代谢性酸中毒为特征，多伴有低钠血症。PHA根据临床

表现和遗传学特征可分为PHAI型、PHA口型和PHADI型［11PHA

口型又称戈登综合