专题10　伴性遗传与人类遗传病（学生版）.docxVIP

专题10伴性遗传与人类遗传病

1.性染色体不同区段的分析

（1）X染色体的非同源区段的基因的遗传特点

（2）X、Y染色体同源区段（Ⅰ）的基因的遗传特点（设相关基因用A、a表示）

①涉及Ⅰ区段的雌性个体的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，雄性个体的基因型为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。

②遗传仍与性别有关

♀XaXa×♂XaYA♀XaXa×♂XAYa

↓↓

XaYAXaXaXAXaXaYa

♂全为显性♀全为隐性♀全为显性♂全为隐性

|特别提醒|

（1）并非所有基因都在染色体上，线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体，但是存在DNA，其上也存在基因。

（2）家族性疾病并不一定就是遗传病，如传染病；先天性疾病也不一定就是遗传病，如药物引起的器官受损。

（3）携带致病基因的个体不一定患病，如携带者；不携带致病基因的个体也可能患病，如染色体异常遗传病。

（4）只有受一对（不是1个）等位基因控制的单基因遗传病才遵循孟德尔遗传定律。

（5）调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查（社会调查），而后者在某种遗传病患者家系中调查（家系调查）。

2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险

（1）一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传