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遗传病基因检测解读手册（最新版）

第一章总则

一、手册适用范围

1.适用场景

本手册适用于各级医疗机构临床基因检测实验室、第三方检验机构开展的遗传病相关基因检测报告解读工作，覆盖全外显子组测序、靶向基因测序、基因芯片、Sanger测序、线粒体测序、三核苷酸重复扩增检测等所有主流遗传病检测技术的解读全流程。所有开展遗传病基因检测解读的机构必须严格按照本手册要求执行操作，保障解读结果的临床准确性与合规性。

2.适用人群

本手册的约束对象包括从事基因检测解读的技术人员、临床遗传咨询医师、报告审核签发人员、实验室质量管控人员，所有参与遗传病基因检测相关环节的工作人员都需熟悉本手册全部条款内容，考