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2025年医学遗传学第八版题库及答案

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.医学遗传学的核心研究对象是

A.仅染色体畸变导致的疾病

B.仅单基因突变导致的疾病

C.所有与遗传物质结构、功能改变相关的人类疾病

D.仅生殖细胞突变导致的先天性疾病

E.仅体细胞突变导致的恶性肿瘤

2.人类生殖细胞发生过程中，同源染色体联会并形成联会复合体的阶段是

A.有丝分裂前期

B.减数分裂I前期偶线期

C.减数分裂I中期

D.减数分裂II前期

E.减数分裂II中期

3.人类单倍体基因组全长约3.0×10^9bp，其中直接编码蛋白质的外显子序列占总基因组的比例约为

A.1.5%

B.10%

C.25%

D.45%

E.70%

4.某蛋白编码基因的编码区发生单碱基替换，导致原本编码亮氨酸的密码子变为UAA终止密码子，肽链合成提前终止，该突变类型属于

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.移码突变

E.动态突变

5.遗传病系谱分析中，代表男性先证者的规范符号是

A.空心正方形

B.带指向箭头的实心正方形

C.空心圆形

D.带指向箭头的实心圆形

E.半实心正方形

6.软骨发育不全为常染色体完全显性遗传病，临床统计显示约80%的患儿父母表型正常，该现象的核心成因是

A.遗传印记效应

B.亲本生殖细胞新生突变

C.表现度个体差异

D