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2026年医学医学遗传试题及答案

2026年医学遗传试题及答案

一、选择题（共30分，每题1分）

1.下列哪种遗传方式属于常染色体显性遗传？

A.白化病

B.苯丙酮尿症

C.软骨发育不全

D.血友病

参考答案：C

解析：软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病。白化病和苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，血友病属于X连锁隐性遗传。常染色体显性遗传的特点是只要有一个致病基因就会表现出疾病症状，男女患病机会均等。

2.下列关于基因突变特点的描述，错误的是：

A.突变是随机发生的

B.突变频率是恒定的

C.突变是多方向的

D.突变是有害的

参考答案：D

解析：基因突变的特点包括随机性、多方向性、稀有性和可逆性。突变频率在不同条件下会发生变化，不是恒定的。突变大多数是有害的，但也有少数是中性甚至有益的，因此突变是有害的这一描述是错误的。

3.一个女性患者的父亲和弟弟都患有某种X连锁隐性遗传病，该女性是携带者的概率是：

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

参考答案：D

解析：对于X连锁隐性遗传病，女性只有两个X染色体都携带致病基因才会发病。如果父亲患病，则他的X染色体上必定携带致病基因，因此他的女儿必定会从父亲那里获得一个携带致病基因的X染色体，成为携带者。

4.下列哪种遗传病属于染色体数目异常？

A.Down综合征

B.苯丙酮尿症

C