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多内分泌腺体疾病总结2026

第一节多发性内分泌腺瘤病(MEN)

定义:遗传性综合征,≥2个内分泌腺体发生肿瘤;肿瘤良恶性、功能

状态、发病时间不一。

分型:MEN1、MEN2(MEN2A、MEN2B)、混合型MEN。

一、MEN1(Wermer综合征)

遗传特点

常染色体显性遗传;人群患病率2-20/10万;约10%为新发突变(散

发性)。

致病基因:MEN1基因,11q13,抑癌基因,编码menin蛋白,符合

两次打击学说:生殖细胞缺

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