多内分泌腺体疾病总结2026
第一节多发性内分泌腺瘤病(MEN)
定义:遗传性综合征,≥2个内分泌腺体发生肿瘤;肿瘤良恶性、功能
状态、发病时间不一。
分型:MEN1、MEN2(MEN2A、MEN2B)、混合型MEN。
一、MEN1(Wermer综合征)
遗传特点
常染色体显性遗传;人群患病率2-20/10万;约10%为新发突变(散
发性)。
致病基因:MEN1基因,11q13,抑癌基因,编码menin蛋白,符合
两次打击学说:生殖细胞缺
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