2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0727）.docxVIP

基因数据解读师

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）1.根据HGVS（人类基因组变异协会）的标准命名规则，以下表示编码区第123位腺嘌呤突变为胸腺嘧啶的变异是A.g.123ATB.c.123ATC.p.A123TD.chr1:123AT答案：B解析：正确选项依据为HGVS命名规则中前缀c.代表编码区序列变异，是描述基因编码区域变异的标准标识；错误选项A前缀g.代表全基因组序列变异，定位的是基因组位置而非编码区第123位碱基；错误选项C前缀p.代表蛋白水平变异，对应氨基酸改变而非碱基改变；错误选项D为自定义的染色体坐标标注，不属于HGVS标准编码区命名格式。2.按照ACMG2015年发布的序列变异分类标准，致病性等级共分为几类A.3类B.4类C.5类D.6类答案：C解析：正确选项依据为ACMG2015变异解读指南明确将变异分为致病性、可能致病性、意义不明确、可能良性、良性共5个等级；其余选项的数值均不符合官方发布的分类规则定义。3.以下哪项参数是二代基因测序的核心覆盖度质控指标，用于判断变异检出的可靠性A.Q30比例B.目标区域10×覆盖比例C.比对率D.重复序列去除率答案：B解析：正确选项依据为目标区域达到10×以上的覆盖比例才能保证变异位点的测序支持reads足够，避免假阴性和假阳性；错误选项A