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（新）DNA甲基化与临床应用(2篇）

第一篇

DNA甲基化是哺乳动物基因组中研究最为深入、功能最为稳定的表观遗传修饰，在不改变DNA一级序列的前提下，通过共价结合甲基基团调控基因转录活性，参与细胞谱系命运决定、基因组稳定性维持、发育时序调控等多个核心生物学过程，其修饰模式的异常紊乱是人类多种疾病发生的核心驱动因素，也为疾病的临床诊疗提供了全新的分子标记和干预靶点。

从分子机制层面来看，DNA甲基化主要发生在CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳原子位点，由DNA甲基转移酶（DNMT）家族催化完成，其中DNMT1负责维持细胞分裂过程中甲基化模式的稳定遗传，DNMT3A、DNMT3B则负责从头甲基化的建立，