人类遗传病的类型和在家族中的传递规律PPT课件.pptVIP

*真两性畸形☆特点:具有男女两种性腺:可单独存在或结合形成卵巢睾。外生殖器和第二性征不同程度介于两性之间。☆类型:46,XX型46,XY型46,XY/46,XX型46,XX/47,XXY型45,XO/46,XY型*假两性畸形☆特点:体内仅具有一种性腺。外生殖器和第二性征兼有两性特征/相反性别。☆类型:男性假两性畸形女性假两性畸形男性假两性畸形（46,XY体内为睾丸)☆形成原因：雄激素合成障碍;靶细胞受体异常;促性腺激素异常☆类型：（1)特发性男性假两性畸形（AR)（2)雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征)（XR)*精神分裂症星空向日葵多基因病中的遗传因素*精神分裂症（schizophrenia,SZ)1.SZ与染色体异常:迄今为止，人们已经报道3p、4q、5q、6p、6q、8p、9p、13q、15q、20p、22q和Xp等多个染色体上存在与精神分裂症有关的易感基因。与精神分裂症没有明显的关联。2.SZ候选基因的研究DQA1.DQB1和DQB