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《噬血细胞综合征诊治中国专家共识(2026修订版)》(2篇）

第一篇

噬血细胞综合征（hemophagocyticlymphohistiocytosis,HLH）是一组由免疫调节异常导致的过度炎症反应综合征，其核心病理机制为淋巴细胞、巨噬细胞过度活化并分泌大量炎症细胞因子，引起多器官功能损伤，严重时可危及生命。2026年修订版中国专家共识基于近年来HLH领域的研究进展，结合中国人群的临床特点，对HLH的定义、分类、诊断、治疗及预后评估进行了更新与完善。

一、流行病学与分类

（一）流行病学

HLH的总体发病率约为1.2/100万人口/年，其中儿童占比约60%。原发性HLH（primaryHLH,pHLH）主要发生于儿童，约占儿童HLH的50%；继发性HLH（secondaryHLH,sHLH）可发生于各年龄段，成人患者中占比超过80%。中国人群中，EB病毒（EBV）相关HLH是最常见的sHLH类型，约占所有HLH的30%~40%，其次为淋巴瘤相关HLH（约20%）及自身免疫病相关HLH（约15%）。

（二）分类

1.原发性HLH

包括家族性HLH（familialHLH,FHL）和免疫缺陷相关HLH。

?FHL：由PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、Rab27a、LYST等基因的致病性突变导致，呈常染色体隐性遗传（Rab27a为X连锁）。临床表