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2025年产前筛查和产前诊断题库(含答案)

一、单项选择题（共20题）

1.早孕期联合筛查（血清学+NT）的适宜孕周为（）

A.9~11+6周

B.11~13+6周

C.12~14+6周

D.10~12+6周

答案：B

解析：根据我国《产前筛查与产前诊断技术管理规范（2022年版）》及2024年《胎儿染色体非整倍体产前筛查与诊断专家共识》，早孕期联合筛查的适宜孕周为11~13+6周，此时NT测量的准确性最高，血清学标志物PAPP-A、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-βhCG）的浓度参考区间也最为稳定，21三体检出率可达85%~90%。

2.中孕期血清学三联筛查的标志物组合是（）

A.AFP、hCG、PAPP-A

B.AFP、free-βhCG、uE3

C.AFP、抑制素A、uE3

D.PAPP-A、hCG、抑制素A

答案：B

解析：中孕期血清学筛查分为三联法和四联法，三联法标志物为甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-βhCG）、游离雌三醇（uE3）；四联法在三联基础上加用抑制素A，可将21三体检出率从65%~70%提升至75%~80%，同时降低假阳性率。

3.目前临床常规应用的无创产前基因检测（NIPT）主要筛查的染色体疾病是（）

A.21三体、18三体、13三体

B.21三体、性染色体异常、18三体

C.13三体、18