2026先天性短指症临床诊疗专家共识（2025年版）.pptx

先天性短指症临床诊疗专家共识（2025年版）

目录

02

诊断评估

01

疾病概述

03

治疗策略

04

手术技术

05

康复与随访

06

共识总结

疾病概述

01

定义与分类标准

手足同源原则

分型同时适用于手指与足趾畸形，因胚胎发育中肢芽分化具有同源性，临床常见手足并发现象，如A4型伴第四跖骨缺失。

临床分型标准

依据受累骨节部位分为A-E五型，其中A型（中节指骨缩短）含6种亚型（A1-A6），B型以末节指骨缺损为特征，E型则主要表现为掌/跖骨缩短。A1型因IHH基因突变最具代表性。

核心定义

短指症（Brachydactyly）是以指（趾）骨或掌（跖）骨发育短小为特征的先天性肢体畸形，属