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2025年产前诊断与遗传咨询技术应用考核答案及解析

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前诊断的主要目的是什么？

A.确定胎儿性别

B.评估胎儿发育情况

C.早期筛查并干预遗传性疾病

D.评估孕妇健康状况

解析：产前诊断的核心目的是通过检测胎儿遗传物质或结构异常，早期发现并干预遗传性疾病，降低出生缺陷率。选项A、B、D虽为产前检查的范畴，但非主要目的。

2.唐氏筛查常用的指标包括哪些？

A.AFP、hCG、uE3、PAPP-A

B.TSH、FT4、FT3

C.CA125、CEA

D.LDH、CK

解析：唐氏筛查通过检测孕妇血清AFP、hCG、uE3、PAPP-A等指标，结合孕周和孕妇年龄，评估胎儿患21三体综合征的风险。其他选项为其他疾病的筛查指标。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要优势是什么？

A.可检测所有染色体异常

B.准确率高于羊水穿刺

C.对孕妇无风险

D.可确定胎儿性别

解析：NIPT通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对常见染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）具有高灵敏度，但无法检测所有染色体异常，且无法确定胎儿性别。

4.羊水穿刺的适应症包括哪些？